Wie heeft er een zeldzame aandoening?
Sinds een tijdje weet ik dat ik een heel zeldzame ziekte heb. Er valt vooralsnog mee te leven maar op den duur kan het invaliderend zijn. Dat is niet de leukste boodschap om te krijgen natuurlijk.
Ik merk dat een zeldzame ziekte toch in een aantal opzichten anders is dan een 'gangbare' ziekte. Het is allebei niet leuk natuurlijk. Een voordeel is dat mijn specialist het interessant vindt, want ik ben de eerste en misschien wel de enige patient ooit in dit ziekenhuis.
Een nadeel is dat er weinig kennis over is, dat er weinig onderzoek naar gedaan wordt. Het geeft bureaucratisch gedoe met medicatie, er zijn geen folders van of websites over, en medepatiënten zijn moeilijk te vinden. Je moet het maar zo'n beetje uitvogelen met je dokter en zelf die paar medische artikelen zien te doorgronden die er over bestaan.
En ik vind het wel eens lastig hoeveel je erover vertelt aan vrienden en familie. Ik vind het heel lief dat sommige mensen heel betrokken en bezorgd zijn en steeds vragen hoe het gaat, maar ik vind het ook ongemakkelijk. Want je moet veel uitleggen, en mensen onthouden hooguit de helft. Dat kan ik ze niet kwalijk nemen maar ik vind het genant om dan telkens opnieuw uit te moeten leggen hoe het zit, en nee, dat ik ook niet weet wat de toekomst brengt.
Wie heeft er nog meer een zeldzame aandoening, en waar loop je tegenaan en hoe ga je daarmee om?
SuzyQFive, dat over al die verschillende specialisten denk ik nou ook vaak: ze zitten allemaal op hun eigen eiland en niemand kijkt naar het grote geheel. Echt een gebrek vind ik dat.
Als ze het allemaal niet meer weten sturen ze me ook gewoon terug naar de huisarts. Mijn huisarts begint al te bibberen als ze me op de spreekuurplanning ziet staan, zei ze eens, uit vrees waarvoor ik nu weer kom waar zij geen verstand van heeft 🤣
’mijn’ afwijking was wel eens de diagnose in een House aflevering. Is dat stiekem het echte bewijs dat het zeldzaam is?
Aan de buitenkant zie je niks, want het litteken in mijn nek is bedekt met haar en alle andere littekens met kleding. Levert ook wel weer vragen op, want je merkt er toch niets van. Soms kan ik dan mild reageren. Soms ook niet.
Overigens zie ik zeker het nut van lotgenoten als het gaat om behandelingen en meedoen aan onderzoeken. Fijn, dat je dankzij het www veel meer kennis kunt vergaren. Maar voor mijzelf was het juist daarmee stoppen onderdeel van de acceptatie.
Ik zag trouwens dat er nu ook een zeldzameziektedag is. Ook heel bijzonder, want als jouw afwijking dan niet besproken wordt, is dat omdat het niet zeldzaam genoeg is, of heb je dan iets dat zo zeldzaam is dat zelfs de zeldzame ziekte experts het niet kennen?
(je merkt het, ik poog humor in Te zetten om mezelf en mijn beperkingen te accepteren)
Ja, House, hadden we die maar. Om meer dan één reden 
Die eilandjes, dat vind ik ook wel jammer. Ik heb wat alledaagse autoimmuundingetjes, en mijn aandoening heeft "iets" met mijn afweer te maken, maar niet echt duidelijk. En daarom wordt het toch gezien als losse dingetjes.
Millie91 schreef op 07-04-2022 om 02:14:
Ook kunnen mensen op random momenten beginnen over het feit dat ik doodga,
Oef, wat heftig. Schijnt ook wel iets NEderlands te zijn, om dat er zo in te knallen.
Is bij jullie de aandoening ook zichtbaar aan de buitenkant?
Nee, doorgaans niet. Dat is enerzijds prettig omdat ik er dus geen ongevraagd commentaar op krijg. Anderzijds krijg je dus in het publieke domein ook niet de consideratie die je soms wel nodig hebt. Ik werd laatst zowat omvergelopen door een lomperik, maar ja die kan niet zien dat ik maar nauwelijks op de been was.
Ik heb een zeldzame genetische afwijking. Ik weet niet meer zeker of het nou 30 gevallen in de literatuur in Europa of wereldwijd waren. Ik vind het lastigste dat de symptomen van de verschillende beschreven patiënten zo uit elkaar lopen, daardoor kan ik niet gauw zeggen: dat wat ik heb, komt door die afwijking. Met nu totaal 4 chronische ziektes is het helemaal lastig.
Ik heb geprobeerd om lotgenoten te vinden binnen Nederlandse Facebook groepen, maar niet gevonden.
Herkenbaar dat veel mensen willen helpen door suggesties van dieet of vage alternatieve geneeswijzen.
Ja ik zou zo graag ook een Dr. House willen, die eindelijk eens kan zien waar er samenhang is tussen mijn klachten.
Als gezin ooit bij ria bremer in het programma gezeten....zeldzaam genoeg. Diagnose heeft jaren geduurd en is eigenlijk ook een soort aanname. Echte diagnostiek kan pas na de dood. De weg naar de dood was een hel....en nu 20 jaar later is er nog steeds niet veel over bekend. Het zou niet erfelijk zijn....20 jaar later zijn er aanwijzingen van erfelijke aandoening. Een ware hel als ik het zou moeten doorlopen. Dan is de keuze voor euthanasie snel gemaakt.
Biebel schreef op 07-04-2022 om 11:58:
Ik zag trouwens dat er nu ook een zeldzameziektedag is. Ook heel bijzonder, want als jouw afwijking dan niet besproken wordt, is dat omdat het niet zeldzaam genoeg is, of heb je dan iets dat zo zeldzaam is dat zelfs de zeldzame ziekte experts het niet kennen?
Hahaha, ik had nog nooit van die zeldzameziektedag gehoord en er blijkt dus een organisatie voor zeldzame ziekten achter te zitten, de VSOP. En die hebben een website met zoekfunctie voor aandoeningen en daar zit de mijne niet bij 😂. Te zeldzaam. Naar schatting zijn er misschien honderd of enkele honderden mensen in NL met "de mijne" maar er zijn geen cijfers van bekend. Dus ik voel me nu héééél speciaal 
Maar op zich best goed dat er een organisatie is die zeldzame ziekten probeert te steunen. Ik zou alleen ook niet goed weten wat en hoe. Het is onmogelijk om bv voor al die ziekten voldoende geld te vinden voor onderzoek. Het zou fijn zijn als er net zoveel artsen, kennis, medicatie/behandeling, consulenten en gespecialiseerd verpleegkundigen voor waren als bv voor hart- en vaatziekten, maar dat is onmogelijk.
check! Ik heb een aandoening die ongeveer 200 mensen op de wereld hebben. En ik ga er mee om zoals ik denk ik ook met iets gangbaar zou doen. Gewoon Transparant.
Hier ook zo'n bijzondere. Voor informatie van medepatienten (klinkt positiever dan lotgenotencontact) maak ik gebruik van rareconnect punt org (mag geen linkjes plaatsen, sorry!), een website waar communities zijn van allerlei zeldzame aandoeningen. In de groepen die ik ken, gaat het vooral om uitwisselen van informatie, niet zo zeer om samen zielig zijn. En omdat het "locale universiteitsziekenhuis" te weinig kennis en ervaring heeft, moest ik toch vaak zelf dingen aandragen. Uiteindelijk toch maar laten doorverwijzen naar het expertisecentrum, waardoor een simpel controlebezoekje nu een heel dag kost vanwege de reistijd.
Op facebook zijn een aantal engelstalige groepen, waarbij wel wat meer "geklaag" komt kijken, maar toch vooral steunend en nog meer informatief. Tenminste, bij de zeldzaamste van mijn autoimmuunziektes. Het valt me steeds weer op dat bij die andere, op welke FB groep dan ook, mensen elkaar juist een soort zieligheid aanpraten die me erg tegenstaat. Op rareconnect geen community hierover gevonden (niet zeldzaam genoeg, denk ik), dus hiervoor geen lotgenotencontact meer voor mij.
Voor wie ook naar een expertisecentrum wil, op de website zichtopzeldzaam punt nl slash expertisecentra staat een overzicht van alle erkende centra. Wel even creatief zijn bij het invoeren van de naam, mijn ziekte bijvoorbeeld wordt op deze lijst niet genoemd onder de eigen naam, maar onder een soort overkoepelende groepsnaam.
Ik heb er soms ook moeite mee, het geklaag. Aan de andere kant vind ik het zelf ook wel eens lekker om even tegen iemand te kunnen zeggen dat ik gewoon een kutdag heb. Oh, en tegen mijn vriend kan dat altijd hoor maar bedoel gewoon eens juist niet tegen mijn vriend.
Ik merk dat ik vooral de onzekerheid lastig vind. Ik heb inmiddels een flinke stapel aandoeningen, dat kan, en ook een aantal uitsluitingsdiagnoses, waardoor ik denk: dat moet toch haast met elkaar samenhangen? Ergens, op enige wijze. En mijn hersenaandoening wordt in ziekenhuis 1 niet als zodanig onderkend en in ziekenhuis 2 wel. De protocollen verschillen en ziekenhuis 1, met mijn neuroloog, die zien het ‘grijze gebied’ als dan heb je het niet. Terwijl het andere ziekenhuis dat dus wel doet. Ik vind het vooral lastig te moeten strijden om behandeling. En eigenlijk ook om ‘het stempeltje’. Ik vond het lastiger mijn klachten te accepteren dan toen wanneer er een naam aan gegeven was.
Ik heb een revalidatietraject gevolgd op basis van behoud van conditie (en heeeeel langzaam iets verbeteren) en vooral acceptatie en stoppen met vechten.
Zo’n revalidatietraject heb ik ook gehad. Ik was eerst nog een soortement boos, omdat ik echt wel een probleem in mijn hersenen heb, en geen SOLK (oid, in elk geval onbegrepen klachten). En hoewel ik ook nog heftig huilend en teleurgesteld de periode daar heb afgesloten, heb ik er uiteindelijk veel aan gehad. Ik had gehoopt daar zo te revalideren dat ik alles weer kon. Maar heb er uiteindelijk geleerd dat dat dus niet meer kan, en wachten tot het ooit beter wordt zo zonde van je tijd is.
En laten we eerlijk wezen, soms is klagen het enige wat echt even lekker is. Gewoon even zeuren om het zeiken, als de klachten te heftig worden even ‘de kwade lucht eruit mopperen’. Ik noem dat wel eens een Al Die Voor Mijn Voeten Loopt Die Krijgt Een Schup dag. Niet om echt fysiek te schoppen, maar omdat dan niets deugt.
ALs ik daarna maar weer bezig bent met wat wel kan. Bezig zijn met het mooie weer, een goede bak koffie enz.
Of teveel tijd op viafora besteden ipv dweilen, dat telt ook
Ik schop deze maar eens omhoog, oud topic van mezelf.
Mijn verzekeraar verzint de ene smoes na de andere om mijn medicatie niet te vergoeden. Eerst was het dat ik eerst maar eens prednison moest proberen (ik gebruik al 5 jaar prednison en dat weten ze, dus het is gewoon een rotsmoes).
Het medicijn dat ik nu heb is een middel waarvoor de inspectie toestemming moet geven en die toestemming is er wel, maar daar heb ik maandenlang zelf achteraan moeten gaan. En vervolgens hoor ik dan dat de toestemming van de inspectie verkeerd gedateerd is (bureaucratisch gelul, ik ben al een half jaar met ze aan het bellen en ze weten precies hoe het zit). En steeds opnieuw is het weer zo'n fuck you-brief: betaal het zelf maar want wij doen het niet, dáááhááág!
En nou zal ik er niet aan failliet gaan maar het steekt me vooral zo dat je alles in je eentje moet uitzoeken. Er is geen website, geen folder, geen verpleegkundige, geen spreekuur, geen steungroep. Of het nou de bureaucratie is of de medicatie of de prognose: ik zit alles in mijn eentje uit te zoeken. Als patient moet je ineens ook deskundig zijn op het gebied van machtigingen en verzekeringen want niemand zoekt het voor je uit, dat mag je allemaal zelf regelen.
Op mijn zwartgalligste momenten denk ik zelfs wel eens "als je kanker hebt dan heb je inloophuizen en spreekuren en patiëntenverenigingen en folders en speciale afdelingen en stichtingen en collectes en televisieprogramma's". Voor mij is er niks. Ik schaam me om het op te schrijven want natuurlijk zijn mensen met kanker niet te benijden en moet ik gewoon mezelf een schop onder de kont geven en doorgaan met ademhalen. Het zou alleen fijn zijn als er eens iemand meedacht, of de regie een tijdje kon nemen.
Ben een beetje in klaagmodus. Sorry. Ik heb eens gekeken bij de platforms die hier genoemd zijn zoals rareconnect, en heb ook bij de "dichtstbijzijnde" patientenvereniging een oproep gedaan, maar vooralsnog geen medepatiënten gevonden.
Ik doe nu even wat Biebel hierboven schrijft: even de kwade lucht eruit mopperen.
Waardeloos, Ginevra!
Is het een idee om op zoek te gaan naar iemand die je daarmee kan helpen? Misschien iemand uit/via je netwerk die handig is in uitzoeken en regelen of anders een vrijwilliger of via Wmo?
Mijn 'ambulante tante' helpt me oa met plannen, organiseren en implementeren. Dit soort zaken zouden daar ook onder kunnen vallen.
Ginevra, ik ben op het moment de partner van iemand met een vrij pittige kanker-diagnose, en ik begrijp je juist helemaal hoor! Wij hebben best vaak tegen elkaar gezegd dat het toch ook best handig was om zo’n diagnose te hebben, want iedereen gaat meteen voor je rennen, er wordt heel goed voor je gezorgd en de verzekering roept alleen maar dat t natúúrlijk vergoed wordt. Ik kan me heel goed voorstellen dat je vreselijk moe wordt van het uitleggen en tegen muren op lopen.
Ik vind de suggestie van Yette een goeie, kun je iemand inschakelen? Mijn vader zou dit een prachtige uitdaging vinden bijvoorbeeld, die is dol op verontwaardigde brieven schrijven en meestal krijgt-ie vanalles voor elkaar, door pure vasthoudendheid. Om maar aan te geven dat er mensen bestaan die zoiets leuk vinden.
Regendrup. schreef op 06-04-2022 om 14:48:
Sorry, geen inhoudelijke post maar wel een dikke knuffel, wat heftig
.
Ik hoop dat er mensen zijn waarmee je van gedachten kunt wisselen. Van mij uit, wens ik je veel sterkte.
Ik sluit me hierbij aan. Ik vind het ongelofelijk dapper van jullie (op basis van wat ik lees) dat jullie er positief in staan. Ik kan me gewoon niet inbeelden hoe het moet voelen als je iets hebt waar geen medicatie/operatie of iets dergelijks voor is. Ik wens jullie heel veel sterkte toe en een ontdekking van een arts die helpend gaat zijn.