Wie heeft er een zeldzame aandoening?
Sinds een tijdje weet ik dat ik een heel zeldzame ziekte heb. Er valt vooralsnog mee te leven maar op den duur kan het invaliderend zijn. Dat is niet de leukste boodschap om te krijgen natuurlijk.
Ik merk dat een zeldzame ziekte toch in een aantal opzichten anders is dan een 'gangbare' ziekte. Het is allebei niet leuk natuurlijk. Een voordeel is dat mijn specialist het interessant vindt, want ik ben de eerste en misschien wel de enige patient ooit in dit ziekenhuis.
Een nadeel is dat er weinig kennis over is, dat er weinig onderzoek naar gedaan wordt. Het geeft bureaucratisch gedoe met medicatie, er zijn geen folders van of websites over, en medepatiënten zijn moeilijk te vinden. Je moet het maar zo'n beetje uitvogelen met je dokter en zelf die paar medische artikelen zien te doorgronden die er over bestaan.
En ik vind het wel eens lastig hoeveel je erover vertelt aan vrienden en familie. Ik vind het heel lief dat sommige mensen heel betrokken en bezorgd zijn en steeds vragen hoe het gaat, maar ik vind het ook ongemakkelijk. Want je moet veel uitleggen, en mensen onthouden hooguit de helft. Dat kan ik ze niet kwalijk nemen maar ik vind het genant om dan telkens opnieuw uit te moeten leggen hoe het zit, en nee, dat ik ook niet weet wat de toekomst brengt.
Wie heeft er nog meer een zeldzame aandoening, en waar loop je tegenaan en hoe ga je daarmee om?
Mijn man heeft ABPA, ook redelijk zeldzaam
In eerste instantie dacht de arts dat het kanker was en zei: ga de begrafenis maar regelen. Man zei echt niet, je zoekt nog maar even door. Na vele onderzoeken bleek een maand later het dus deze ziekte te zijn. Het is een ziekte met stilstand en opvlammingen.
Onder controle gekregen met veel medicijnen en 3 jaar later helaas weer een verergering van de ziekte
Uiteindelijk zal man er aan overlijden, maar we hopen vooral dat de ziekte niet immuun gaat worden voor de medicijnen en steeds bij een opvlamming weer onder controle te krijgen is.
Ik heb veel gegoogled, dat maakt niet echt vrolijk. Doe ik dus nu ook niet meer. Hoop er gewoon het beste van en dat hij er toch ( redelijk ) oud mee kan worden.
@Biebel, dat klinkt ook waardeloos, "8 hersenschuddingen per dag". Kun je dan wel enigszins normaal functioneren?
De greyrock methode heb ik vaak toegepast, knikken en ja zeggen en weer door.... 
Al die adviezen die je ook krijgt, meestal over voeding en supplementen. Als je dit of dat dieet gaat doen zul je genezen, is meestal de strekking. Tuurlijk joh....🙈
Mijn info haalde ik nog het meest uit Amerikaanse sites, in NL is er vrijwel niets over te vinden.
Biebel schreef op 06-04-2022 om 17:04:
[..]Maar het gekke is, dat ik nu echt kies voor vertrouwen in de arts. Terwijl het echt niet meevalt, leven met deze complicaties, kies ik er nu voor om mijn energie te stoppen in er iets moois van maken ipv zoeken naar wat anders kan. Misschien een beetje fatalistisch oid, maar er was een moment waarop ik gekozen heb voor accepteren dat dit het is, ipv veel bezig zijn met wat anders zou kunnen. Dat gaf echt meer rust en ook meer ruimte, maar vind ik nog steeds ook best moeilijk.
Ja, dit is zo herkenbaar! Mijn eerste impuls is ook om heel veel op te gaan zoeken en uit te pluizen maar dat kost bergen energie. Plus de stress van steeds 'maar wat als die rechtsdraaiende sokken nou toch helpen, moet ik dat toch niet nog eens voorleggen aan dokter X, maar wat als die het er nou niet mee eens is...'.
Ik lees wel, maar ik vertrouw ook mijn arts. Die overlegt weer met de superspecialist in het academisch ziekenhuis. En ik kan niet alles overzien.
Als ik in een vliegtuig stap hoef ik ook niet van elk schroefje en piepje te weten waar het voor dient. Ik vlieg veel rustiger als ik durf te geloven in de bekwaamheid van de piloot.
Ik, maar ik loop nergens tegenaan. Ik heb ook nergens last van, maar het is wel ontdekt en zodra het ontdekt is kunnen artsen er prima mee overweg. Als het niet ontdekt is, is het dodelijk.
Het enige probleem dat ik dus ervaren heb is dat de verzekeraar mij als voortijdig te overlijden ziet, ‘want statistieken’, maar daarin nemen ze het onderscheid niet mee. Ik heb dus geen overlijdensrisicoverzekering kunnen nemen.
Zzonnetje schreef op 06-04-2022 om 17:09:
Al die tijd is het door niemand serieus genomen en leek het of ze door autisme overprikkeld was als ze eigenlijk een hevige zenuwpijnaanval had.
Ach wat zielig zeg. Ik heb het geluk dat mijn aandoening, als je eenmaal weet waar je naar moet kijken, heel goed meetbaar en aantoonbaar is en dat artsen het verduveld serieus nemen. (Met een andere aandoening heb ik wel ervaring met het niet-serieus nemen, maar dat was een minder ingrijpende kwestie)
Wat akelig als je zo veel pijn hebt door iets wat zo zeldzaam is en dan niet serieus genomen worden, dat zorgt voor zoveel stress erbij.
mijn aandoening valt ook onder de zeldzame ziekten. Toen de diagnose gesteld werd hadden we nog geen internet. Dat internet heeft het wel gemakkelijker gemaakt om lotgenoten te vinden maar meestal heb ik daar geen behoefte aan. Het managen van mijn aandoening doe ik nog steeds zelf.
Ambra schreef op 06-04-2022 om 20:21:
mijn aandoening valt ook onder de zeldzame ziekten. Toen de diagnose gesteld werd hadden we nog geen internet. Dat internet heeft het wel gemakkelijker gemaakt om lotgenoten te vinden maar meestal heb ik daar geen behoefte aan. Het managen van mijn aandoening doe ik nog steeds zelf.
Ik vind lotgenoten contact ook lastig. Natuurlijk is het fijn om te weten dat je niet de enige bent, maar in mijn ervaring verzandt het nogal snel in een soort ‘kijk ons eens zielig zijn’, waarbij weinig ruimte is voor relativering of positiviteit.
Zeker met de hoeveelheid energie die ik helaas niet heb, is het mijn keuze om me daar niet mee bezig te houden.
Maar ik loop er dus al meer dan 5 jaar mee en heb genoeg hulp gehad om het te leren accepteren. Hoe lastig ook, maar juist knokken tegen mijn beperkingen en daarover in discussie gaan met anderen, kost energie die ik er niet aan wil besteden. Ook al hebben ze het allesoplossende dieet.
Ik heb een zeldzame (spier)ziekte.
Maar omdat iedereen het woord spierziekte wel kent, kunnen de meesten het nog een beetje begrijpen. Daarnaast ook een zeldzame genafwijking waardoor ik doodziek (voor minstens een half jaar) kan worden door het slikken van een simpele ibuprofen of andere medicatie.
En dáár reageren mensen dus wel 'raar' op met; ah joh, pijn is toch ook niks? Eentje kan echt geen kwaad hoor..
Ik vind het wel interessant (en heftig) om te lezen van jullie allemaal ook! Lotgenoten heb ik zelf ook weinig behoefte aan 
Maar soms is het wel fijn om dingen te kunnen bespreken waar 'gezonde' mensen niet snel tegenaan lopen bijvoorbeeld
Biebel schreef op 06-04-2022 om 20:45:
[..]
Ik vind lotgenoten contact ook lastig. Natuurlijk is het fijn om te weten dat je niet de enige bent, maar in mijn ervaring verzandt het nogal snel in een soort ‘kijk ons eens zielig zijn’, waarbij weinig ruimte is voor relativering of positiviteit.
Zeker met de hoeveelheid energie die ik helaas niet heb, is het mijn keuze om me daar niet mee bezig te houden.
Maar ik loop er dus al meer dan 5 jaar mee en heb genoeg hulp gehad om het te leren accepteren. Hoe lastig ook, maar juist knokken tegen mijn beperkingen en daarover in discussie gaan met anderen, kost energie die ik er niet aan wil besteden. Ook al hebben ze het allesoplossende dieet.
Ja klopt. Ben 1 keer op een verenigingsbijeenkomst geweest, nooit meer.. Ook een keer een internationaal symposium, dat was iets beter te hebben vanwege de vele interessante voordrachten. Maar ik zoek het verder niet op. Wel hele lieve vriendin met hetzelfde, en mijn kinderen hebben het ook. Dat is dan wel weer gezellig.
ik sta ook niet open voor ' goede 'adviezen van mensen die er geen verstand van hebben. Gelukkig zijn die kwakzalvertips snel afgenomen toen er eindelijk ( na 10 jaar zoeken) een diagnose was.
Ginevra schreef op 06-04-2022 om 15:02:
Dank jullie, dat zijn al snelle reacties
Tja, op papier zetten dat vind ik wel een dingetje hoor. Dat doe ik voor mezelf. Maar voor vriendinnen en familie vind ik het te ver gaan om dingen op te gaan schrijven. Ik stuur af en toe iets over de app maar ik ga geen "Alles wat je over Ginevra's ziekte moet weten" schrijven, want zo voelt dat dan
Schemerlampje hoe ver ga je dan met uitleggen mbt de diabetes? Wanneer ga je werkelijk inhoudelijk uitleggen en wanneer doe je het af met een vage dooddoener?
Dat hangt ook heel erg af van degene die de vraag stelt en hoe oprecht geïnteresseerd die is. Een vraag die wij heel veel krijgen is of ze al een beetje stabiel is. Dat is dus voor een puber in de groei bijna onmogelijk. Puber doet wel heel goed haar best. Dus ik zeg vaak: “ zo goed als mogelijk is” als ik geen zin heb in verdere uitleg. Als men echt geïnteresseerd is en ik tijd en zin heb, wil ik best iets uitleggen over hoe het leven voor haar er een beetje uitziet. Met regelmatig beroerde nachten, stemmingswisselingen door wisselende bloedsuikers etc. En met de angst die er altijd een beetje is, dat ze in een ernstige hypo komt en er niet meer uitkomt. Al is dat nu na 5 jaar gelukkig wel wat meer naar de achtergrond geraakt. Het lastige is dat mensen vaak denken aan type 2, maar dat is een heel andere ziekte.
Maar waar jullie allemaal mee te maken hebben, is allemaal nog veel heftiger. Sterkte daarmee voor jullie allemaal!
Je hebt natuurlijk heel veel soorten lotgenotencontact. In mijn geval is het geen klets- of klaaggroep. Meer een piepklein forum waar men elkaar vragen stelt over bijvoorbeeld medicatie of hulpmiddelen. Moeilijke vragen worden door 'de voorzitser' doorgespeeld naar die neuroloog.
ja dat maakt nogal verschil. Ik heb ook geen behoefte aan gezamenlijk klagen. Maar af en toe feitelijke of praktische info uitwisselen is wel fijn. Ik heb internationaal een klein groepje gevonden en dan zijn het bv vragen over de effectiviteit van een bepaald medicijn en dat helpt dan weer als ik het gesprek met de arts in ga.
Voordeel van een zeldzame ziekte is wel dat de arts ook wat nieuwsgieriger en verkennender in het proces staat dan wanneer je zn 100e patiënt bent.
Hier, zoals de meesten denk ik weten, een zeer zeldzame vorm van kanker (ik ben de tweede die mijn oncoloog ooit zag, als specialist zeldzame sarcomen). Ook ik 'profiteer' ervan dat mensen de term kanker wel kennen, en ik dus niet zoveel hoef uit te leggen. Medepatiënten zijn voor mij van groot belang gebleken, ondanks dat het even zoeken was. Maar het heeft voor mij geleid tot meer kennis over de behandelmogelijkheden, wat tot de dag van vandaag invloed heeft op mijn zorgtraject. Contact om elkaar te steunen heeft wisselend succes. Aan de ene kant weet je als enige van elkaar wat je doormaakt en begrijp je de pijn/gevoelens die spelen. Aan de andere kant verzandt het contact inderdaad al gauw in 'wat is dit kut hè'. En ik vind het heftig om regelmatig weer een update te lezen dat één van de leden is gestorven.
Dat is voor mij in contact met mijn omgeving eigenlijk het ingewikkeldst: het feit dat mijn kanker ongeneeslijk is. Mensen willen continu weten 'hoe lang ik nog heb' en daar heb ik gewoonweg geen antwoord op (noch behoefte om met iedereen te bespreken). Ook kunnen mensen op random momenten beginnen over het feit dat ik doodga, wat best een heftige grens is die moeilijk te bewaken is.
Is bij jullie de aandoening ook zichtbaar aan de buitenkant? Ik loop met een kruk, wat vaak vragen uitlokt omdat mensen denken dat ik me onschuldig bezeerd heb. Maar ik heb dus weinig zin om aan iedereen uit te leggen dat het kanker is. Een paar keer wel gedaan, maar dit was geen succes. Inmiddels antwoord ik dat ik ben geopereerd aan mijn been, in de hoop dat ze niet doorvragen. Of ik zeg dat ik een aandoening heb waardoor ik ondersteund moet lopen.
Sterkte iedereen, we zijn in ieder geval heeel uniek (maar waren veel liever gewoon, als ik voor mezelf spreek)
Ik heb een zeldzame hersenaandoening. Het komt bij 1:200.000 mensen voor. Wel heb ik enigszins het voordeel dat de uitwerking van de aandoening wel vaker voorkomt na bijv hersenletsel of trombose. De aandoening is idiopatisch, ze weten dus (nog) niet waardoor het veroorzaakt wordt.
Ik heb nog veel meer aandoeningen en ik vraag mij wel eens af of daar niet meer samenhang tussen zit. Ik loop er dan ook vooral tegenaan dat artsen op hun eigen eilandjes zitten. Een voorbeeld daarvan is als je buikpijnklachten hebt, die had ik. Dan kom je bij de internist, die doet wat onderzoekjes. Daar komt niet echt iets uit. Je krijgt een hand en zoekt het dan zelf maar uit. Dan weer naar de huisarts. Dan naar de MDL arts, ook daar niets. Dus moet je zelf maar weer uitzoeken… dan naar de gyn. Die kijkt met een echo en ziet niets bijzonders. De huisarts heeft allang het stempeltje PDS gegeven. Jaar later word ik preventief geopereerd, want een brca-mutatie dus eierstokken eruit en als je bijkomt krijg je te horen dat ze heel wat endometriose hebben weggehaald ook en dat er ook adenomyose is. Verdikkie… en warempel. Sindsdien is dus de buikpijn gewoon over. Mijn buik is een oceaantje van rust geworden ❤️.
Maar alleen al dat artsen niet verder kunnen kijken maakt het wel vaak eenzaam en onzeker.
Aan diezelfde operatie complicaties overgehouden waarvan ze niet weten hoe en wat (neuropathische klachten) maar de neuroloog doet twee testjes en dan is het weer klaar want zij weet het niet…
Van de week dacht ik nog: verdient niet iedereen een Dr. House? 🤣. Onrealistisch natuurlijk 😬.
Ik heb ook een zeldzame aandoening. Eigenlijk 2. De ene is heel zeldzaam maar was vooral lastig bij het opgroeien, nu heb ik er weinig last van gelukkig
De andere is zeldzaam maar hoor je toch nog weleens. Alhoewel ik buiten familie ( het is erfelijk) eigenlijk maar 1 andere persoon ken die het ook heeft. Van deze aandoening heb ik wel degelijk last. Er is een vereniging van maar daar ben ik geen lid van. Heb vroeger weleens op hun forum gekeken maar zag daar vooral drama verhalen en daar had ik niet zoveel behoefte aan. Moet wel vaak uitleggen wat het is, ook aan medici, allebei de aandoeningen trouwens. Van die heel zeldzame hebben artsen vaak geen weet van.