Het zit in de familie
Het zit in de familie maar wil jij weten of je erfelijk belast bent met een ziekte of aandoening.
DNA onderzoek kan steeds vaker een antwoord geven. Wat wil jij wel of niet weten en onder welke omstandigheden en condities.
NieuwsgierigAagje schreef op 08-11-2023 om 19:12:
Ziektes waar je wat aan kan doen als je weet dat je drager bent zou ik wel laten onderzoeken maar als er toch niets aangedaan kan worden hoef ik het niet te weten.
Zo sta ik er ook in.
Martje80 schreef op 09-11-2023 om 19:27:
[..]
Wat vond je emotioneel lastig To?
Vrij toevallig kwamen we erachter dat mijn jongste kind een genetische afwijking heeft. Er is ons toen geadviseerd om alle familieleden te testen. Daaruit kwam naar voren dat ik het dominant overerfelijk heb doorgegeven aan mijn beide kinderen. Pas toen het bij ons allemaal bekend was, hebben we een gesprek bij de klinisch geneticus gehad.
Waar ik toen wel een tijd mee gezeten heb, is de gedachte: had ik dit maar eerder geweten. Ondertussen kan ik het beter parkeren, gelukkig zijn mijn twee kinderen geboren, ik houd zo gigantisch veel van ze en ik ondersteun ze met alles waarmee ze het als gevolg van de afwijking moeilijker mee hebben.
Het zwaard van Damocles gevoel wat MMcGonagall benoemd. Bij mijn afwijking kun je ook jaarlijks de nierfunctie laten onderzoeken DNA onderzoek is niet echt nodig.
SuzyQFive schreef op 09-11-2023 om 19:02:
[..]
Bij FH kan het voor jonge kinderen al gevolgen hebben.
Je DNA is sowieso niet beschikbaar voor derden (zoals politie bijv). Alleen binnen het ziekenhuis, net zoals je medische gegevens beschermd zijn. Als je iig de normale onderzoeksweg volgt via de klinische genetica.
Ik weet dat het DNA in principe niet voor derden beschikbaar is. Maar ik ben er zo één die er niet helemaal op vertrouwt dat dit in de (verre) toekomst ook zo blijft. Vandaar.
Ik heb geen kinderen overigens. Op wat voor manier kan FH al gevolgen hebben voor jonge kinderen?
Courage schreef op 09-11-2023 om 22:46:
[..]
Ik weet dat het DNA in principe niet voor derden beschikbaar is. Maar ik ben er zo één die er niet helemaal op vertrouwt dat dit in de (verre) toekomst ook zo blijft. Vandaar.
Ik heb geen kinderen overigens. Op wat voor manier kan FH al gevolgen hebben voor jonge kinderen?
Ik heb dus FH en het aan beide kinderen doorgegeven. De gevolgen zonder vroege behandeling zijn enorm groot verhoogd risico op allerlei hart- en vaatziekten met kans op vroegtijdig overlijden. Bij vroege behandeling met statines wordt die kans net zo klein als ieder gezond persoon met dezelfde leefstijl.
Daarnaast kan de behandeling van FH in volwassenen weldegelijk anders zijn dan bij volwassenen waarbij de cholesterolverhoging niet genetisch is doorgegeven. De variant die ik heb maakt dat leefstijl eigenlijk geen effect heeft op het verlagen van het cholesterol. Daar zijn echt cholesterolopnameremmers, cholesterolverlagers en injecties bij nodig. Die niet vergoed worden als het geen FH is.
Helaas reageer ik nu niet meer genoeg oP alle medicatie en moet ik Komende week naar een specialist om te kijken hoe nu verder te gaan.
Poison schreef op 09-11-2023 om 23:04:
[..]
Ik heb dus FH en het aan beide kinderen doorgegeven. De gevolgen zonder vroege behandeling zijn enorm groot verhoogd risico op allerlei hart- en vaatziekten met kans op vroegtijdig overlijden. Bij vroege behandeling met statines wordt die kans net zo klein als ieder gezond persoon met dezelfde leefstijl.
Daarnaast kan de behandeling van FH in volwassenen weldegelijk anders zijn dan bij volwassenen waarbij de cholesterolverhoging niet genetisch is doorgegeven. De variant die ik heb maakt dat leefstijl eigenlijk geen effect heeft op het verlagen van het cholesterol. Daar zijn echt cholesterolopnameremmers, cholesterolverlagers en injecties bij nodig. Die niet vergoed worden als het geen FH is.
Helaas reageer ik nu niet meer genoeg oP alle medicatie en moet ik Komende week naar een specialist om te kijken hoe nu verder te gaan.
Dat is ook rot zeg!
Hopelijk kunnen ze nog wat bedenken voor je.
Het weten dat je een mutatie hebt met de daarbij mogelijke consequenties is best heftig maar het niet weten terwijl er mogelijk wel iets speelt ook.
Mijn kinderen had ik al en dat vind ik mogelijk erger dan dat ik zelf de mutatie heb. De kans dat je de mutatie hebt gekregen is 50% in ons geval. Mijn kinderen moeten mogelijk andere keuzes maken met betrekking tot zelf kinderen krijgen.