Genmutaties
Ik weet sinds 1,5jr dat ik een BRCA-1 genmutatie heb. Voor mij betekent dit een hoge kans op borst- en eierstokkanker.
Hoewel ik bekend ben met de FB groep zou ik het fijn vinden hier ook te kunnen praten erover met andere mensen met deze of andere genmutaties. Wat het doet met je en wat voor keuzes je maakt.
Lalize schreef op 29-07-2021 om 04:43:
Wat heftig omdat te weten.
Krijg je zelf de keuze in preventieve operaties?
Hier geen aangetoonde gen mutatie maar op basis van familiaire belasting wel grotere kans op borstkanker.
In een heel andere orde hoor, alleen jaarlijkse mammografie.
Wat is je leeftijd, en was familiaire belasting ook de reden tot gen onderzoek?
Ja, ik mag zelf kiezen of ik preventieve operaties doe idd. Mijn eierstokken gaan er binnen een half jaar uit. Borsten ben ik nog niet over uit. Ben nu aan het kijken of de BRAVA methode iets is. Ivm Auto-immuunstoornis reageer ik niet al te best op lichaamsvreemd materiaal dus zie ik siliconen niet zitten. Ik ben net veertig geworden.
Controles zijn hier op het half jaar. In maart een MRI en in oktober handmatig en omdat ik nu veertig ben 1x twee jaar in oktober ook een mammo.
En idd familiaire belasting. Ook voordat bekend was dat er een mutatie was, mocht ik overigens wel preventief mijn eierstokken laten verwijderen. Het advies is dan tussen 40-45 jaar oud. Met mutatie tussen 35 en 40. Ik heb nog even gewacht omdat ik geen eileiders meer heb. (Heb essure gehad en die heeft de boel flink beschadigd. De chirurg was op de hoogte van de familiaire belasting en heeft ervoor gezorgd dat al mijn eileiderweefsel volledig verwijderd is. Het vermoeden is namelijk dat in een groot deel van de gevallen met eierstokkanker het komt vanuit de eileiders. Ik krijg nog wel vervangende hormonen. Ivm leeftijd en kans op osteoporose en hart-vaatziekten.
Rockstar schreef op 29-07-2021 om 10:18:
[..]
Als je moeder vrij jong was toen ze het kreeg, zou het kunnen dat het erfelijk is (dat jij het dus ge-erfd kan hebben). Dan is de mutatie bij haar begonnen. Maar er zijn waarschijnlijk vele types mutaties voor borstkanker. BRCA1 is heel erg bekend omdat je een gigantische kans hebt op borstkanker, dus deze mutatie is een hele duidelijke.
In mijn familie zit darmkanker. Mijn opa had het, zijn vader en ene broer (ik weet niet of de andere broers en zussen het hebben gehad), zijn 2 kinderen (mijn moeder en oom) hadden meerdere keren de voorstadia ervan. Zij zijn onder speciale controle gekomen nadat mijn opa het kreeg en daar kwamen ze er dus achter dat zij ook de gevoeligheid hebben ervoor, dus die moeten elke x jaar een endoscopie. Ik en mijn sibling moeten dat ook over een aantal jaar volgens mij. Er is geen specifieke mutatie geïdentificeerd, ik weet niet of er ooit een onderzoek naar gestart is. Maar het is wel duidelijk dat het in de familie zit. Ik zou eigenlijk best graag willen weten of ik "het" ook heb.
Misschien wel goed om daar eens naar te vragen. Darmkanker komt heel veel voor (Watertoren: dat geldt voorborstkanker trouwens ook; daarom is een geïsoleerd geval bij iemand boven de 50 niet meteen reden om onderzoek te gaan doen; de kans dat dat toeval is, is heel groot. Omdat je als dochter van wel een iets grotere kans loopt, is het wel verstandig alert te zijn. Het advies van de huisarts was zo gek niet), maar wat jij beschrijft is wel veel. Waren je familieleden jong toen ze darmkanker kregen/er poliepen gevonden werden?
Als ik het me goed herinner zei de klinisch geneticus tegen mij dat darmkanker bij drie nauwe verwanten in 2 generaties, waarbij minimaal een patiënt jonger is dan 50 jaar, reden is om genetisch onderzoek te doen, maar ook 10 (van het aantal ben ik niet helemaal zeker) of meer poliepen bij iemand onder de 60. Of daar iets uitkomt of niet, er wordt daarna ook een advies gegeven over screening bij verwanten.
De vader van mijn opa was 45 (hij is toen gestorven eraan), mijn opa was denk ik 60-65 ofzo (ik was nog klein), mijn moeder en oom waren geloof ik 40 toen ze voor het eerst dat onderzoek kregen en ze die voorstadia vonden, die broer was geloof ik een 50er (is ook gestorven). Volgens mij hadden ze niet 10 of meer poliepen (dat is dat bekende polycystic darm dinges, ik weet dat we dat in elk geval niet hebben), maar ze hebben wel regelmatig poliepen en dan moeten ze weer sneller terugkomen. Kan ook zijn dat ze wel een screening gedaan hebben maar geen bekende mutatie gevonden hebben, dus dat we iets onbekends meezeulen. Ik was dus klein toen dit echt begon te spelen, dus weet er het fijne niet van.
Lalize schreef op 29-07-2021 om 04:43:
Wat heftig omdat te weten.
Krijg je zelf de keuze in preventieve operaties?
Hier geen aangetoonde gen mutatie maar op basis van familiaire belasting wel grotere kans op borstkanker.
In een heel andere orde hoor, alleen jaarlijkse mammografie.
Wat is je leeftijd, en was familiaire belasting ook de reden tot gen onderzoek?
Ja, ik mag zelf kiezen of ik preventieve operaties doe idd. Mijn eierstokken gaan er binnen een half jaar uit. Borsten ben ik nog niet over uit. Ben nu aan het kijken of de BRAVA methode iets is. Ivm Auto-immuunstoornis reageer ik niet al te best op lichaamsvreemd materiaal dus zie ik siliconen niet zitten. Ik ben net veertig geworden.
Controles zijn hier op het half jaar. In maart een MRI en in oktober handmatig en omdat ik nu veertig ben 1x twee jaar in oktober ook een mammo.
En idd familiaire belasting. Ook voordat bekend was dat er een mutatie was, mocht ik overigens wel preventief mijn eierstokken laten verwijderen. Het advies is dan tussen 40-45 jaar oud. Met mutatie tussen 35 en 40. Ik heb nog even gewacht omdat ik geen eileiders meer heb. (Heb essure gehad en die heeft de boel flink beschadigd. De chirurg was op de hoogte van de familiaire belasting en heeft ervoor gezorgd dat al mijn eileiderweefsel volledig verwijderd is. Het vermoeden is namelijk dat in een groot deel van de gevallen met eierstokkanker het komt vanuit de eileiders. Ik krijg nog wel vervangende hormonen. Ivm leeftijd en kans op osteoporose en hart-vaatziekten.
Rockstar schreef op 29-07-2021 om 10:37:
[..]
Interessant is dat kanker veelal ontstaat in genen die verantwoordelijk zijn voor celdeling of juist het remmen van celdeling (deze heten oncogenen). BRCA1 is specifiek een care taker gen. Hij zorgt voor DNA reparatie. Als je een BRCA1 mutant in de familie hebt, werkt de care taking functie niet meer en repareert hij dus niks meer, waardoor je grotere kans hebt op fouten en dus kanker.
Overigens lees je DNA codes het beste in triplets:
ATG-TGA-TTC-TGA
Omdat elk setje van 3 letters (nucleotiden, dit zou ik zelf geen eiwitten noemen, het zijn redelijk simpele fosfaatstructuurtjes) voor een aminozuur codeert. Van DNA (2 strengetjes code) wordt RNA gemaakt (1 streng code) en krijgt vervolgens een kop en een kont (mRNA, hier hebben ze het altijd over bij de mRNA vaccins). Een helper-eiwit (ribosoom) leest het mRNA vervolgens vanaf de startcode (start codon), maakt van elke tripplet een aminozuur en rijgt elke aminozuur aan elkaar tot het een stop code (stopcodon) tegen komt (de code TGA is de bekendste. De start code is ATG, een ribosoom zoekt deze code om te weten waar hij moet beginnen met lezen). Deze kralenketting van aminozuren vormt een eiwit en dat eiwit wordt vervolgens meteen ingezet of verder vervoerd naar andere fabriekjes om verder verbouwd te worden.
Dank voor de aanvulling. Ik probeerde het een beetje simpel uit te leggen zoals ik bij leerlingen zou doen.
De mutatie zit bij ons op een intron wat het weer een beetje een bijzondere mutatie maakt. Officieel is mijn mutatie ook nog een VUS daardoor. Maar in de families waar het tot nu toe bekend is (3 in Nederland, een aantal in Noorwegen, Frankrijk en de VS) is de incidentie van of eierstokkanker of borstkanker vrij hoog maar lijkt er wel op dat de gemiddelde leeftijd iets hoger ligt dan gemiddeld bij BRCA mutaties. Voor mijn moeder en nicht klopt dat al niet, maar het is dan ook nog in onderzoek.
Agen schreef op 29-07-2021 om 11:56:
[..]
Misschien wel goed om daar eens naar te vragen. Darmkanker komt heel veel voor (Watertoren: dat geldt voorborstkanker trouwens ook; daarom is een geïsoleerd geval bij iemand boven de 50 niet meteen reden om onderzoek te gaan doen; de kans dat dat toeval is, is heel groot. Omdat je als dochter van wel een iets grotere kans loopt, is het wel verstandig alert te zijn. Het advies van de huisarts was zo gek niet), maar wat jij beschrijft is wel veel. Waren je familieleden jong toen ze darmkanker kregen/er poliepen gevonden werden?
Als ik het me goed herinner zei de klinisch geneticus tegen mij dat darmkanker bij drie nauwe verwanten in 2 generaties, waarbij minimaal een patiënt jonger is dan 50 jaar, reden is om genetisch onderzoek te doen, maar ook 10 (van het aantal ben ik niet helemaal zeker) of meer poliepen bij iemand onder de 60. Of daar iets uitkomt of niet, er wordt daarna ook een advies gegeven over screening bij verwanten.
Bovendien, als er sprake is van Lynch dan hebben vrouwen in die familie ook een verhoogde kans op eierstokkanker. Daarom is dat destijds ook onderzocht.
7 jaar geleden konden ze alleen nog maar op 3 soorten mutaties onderzoeken: BRCA-1, BRCA-2 en Lynch. Inmiddels kunnen ze onderzoeken op 16 van deze vergelijkende mutaties en er komen nog meer aan. ‘Grappige’ is dat versnelling in onderzoek naar het covid-vaccin nu technieken heeft opgeleverd om hier nog meer mee te kunnen doen.
Zoals ik al eerder schreef konden ze alleen op ‘levend’ bloed het onderzoek doen. Inmiddels dus ook op ‘oud’ bloed zoals dat van mijn moeder.
SuzyQFive schreef op 29-07-2021 om 13:21:
[..]
Bovendien, als er sprake is van Lynch dan hebben vrouwen in die familie ook een verhoogde kans op eierstokkanker. Daarom is dat destijds ook onderzocht.
7 jaar geleden konden ze alleen nog maar op 3 soorten mutaties onderzoeken: BRCA-1, BRCA-2 en Lynch. Inmiddels kunnen ze onderzoeken op 16 van deze vergelijkende mutaties en er komen nog meer aan. ‘Grappige’ is dat versnelling in onderzoek naar het covid-vaccin nu technieken heeft opgeleverd om hier nog meer mee te kunnen doen.
De ontwikkelingen gaan inderdaad best snel, dus alleen dat zou al wel reden kunnen zijn om nog eens te vragen of genetisch onderzoek zinvol is, Rockstar. (Die 10 of zo poliepen hoef je ook niet in één keer te hebben; het gaat om het totale aantal tot je zestigste).
De eiwitten waarvoor de bekende Lynch-genen coderen waren in (het eerste biopt van) mijn tumor trouwens normaal aanwezig, maar toch wordt er nu nog naar die genen gekeken omdat Lynch daarmee nog niet volledig uitgesloten is.
Ik weet niet helemaal of ik nu liever heb dat er wel of niet iets uit het onderzoek komt. Een mutatie die ook de kans op andere vormen van kanker verhoogt, heb ik natuurlijk liever niet, ook niet voor mijn kinderen. Aan de andere kant zit het er dik in dat genetische factoren in mijn familie een rol spelen, en dan is weten wat (en daar ook gerichter op kunnen screenen) misschien toch beter.
Het is idd heel dubbel. Ik wilde het zelf onderzoeken ook omdat ik vier dochters heb ( nu 20, 13, 11 en 9).
En net zo dubbel of ik daarom wel of geen preventieve borstamputatie en reconstructie moet te doen. Want borstkanker geeft tegenwoordig hele goede kansen maar je hebt het dan wel en moet die hele chemocyclus door met daar weet gevolgen van, en ik ben al chronisch ziek. En wat is ‘beter’ voor de kinderen? Een moeder die een reconstructie door moet of een moeder met kanker? En wie zegt dat ik daadwerkelijk borstkanker zou krijgen? Dat hoeft natuurlijk niet zo te zijn. De kans is alleen groter.
Suzy, misschien dat dit al helemaal iets is wat je niet wilt, maar is geen reconstructie ook een optie? Mijn familielid wilde na een dubbele amputatie toen ze halverwege de veertig was geen gepruts meer aan haar lijf, en heeft ervoor gekozen niets te laten reconstrueren. Ze draagt nu altijd protheses. Zonder kleding ziet het er echt niet heel mooi uit, dus ik snap ook dat mensen daar niet voor kiezen, maar ik zou het zelf als ik voor de keuze kwam te staan wel overwegen.
Agen schreef op 29-07-2021 om 16:23:
Suzy, misschien dat dit al helemaal iets is wat je niet wilt, maar is geen reconstructie ook een optie? Mijn familielid wilde na een dubbele amputatie toen ze halverwege de veertig was geen gepruts meer aan haar lijf, en heeft ervoor gekozen niets te laten reconstrueren. Ze draagt nu altijd protheses. Zonder kleding ziet het er echt niet heel mooi uit, dus ik snap ook dat mensen daar niet voor kiezen, maar ik zou het zelf als ik voor de keuze kwam te staan wel overwegen.
Dat zou voor mij idd geen optie zijn. Als ik borsten al laat doen dan komen er wel nieuwe voor terug 😬.
Ik werd vorige week gebeld: wil je donderdag geopereerd worden? We hebben een extra operatiedatum. Slik! Eh… even overleggen.
Nu gaan ze dus donderdag mijn eierstokken verwijderen en krijg ik vervangende hormonen (Tibolon). Ook al sta je op de wachtlijst, dan is het er ineens.
Hadden we ook nog onze eerste coronageval op school maandag. Ik ben naar huis gegaan en ga deze week ook niet meer werken (hoeft ook niet, ik werk vrijwillig). Teveel risico even.
Dat is snel! Sterkte met de operatie. Hopelijk herstel je vlot. Heb je een idee hoe lang je moet blijven?
Ik wacht nog op de uitslag van mijn erfelijkheidsonderzoek. Kan ook nog wel even duren.
Agen schreef op 21-09-2021 om 20:09:
Dat is snel! Sterkte met de operatie. Hopelijk herstel je vlot. Heb je een idee hoe lang je moet blijven?
Ik wacht nog op de uitslag van mijn erfelijkheidsonderzoek. Kan ook nog wel even duren.
Spannend dat afwachten!
Het is in principe een dagopname, tenzij ik te misselijk ben, teveel pijn heb of ze toch een bikinisnede moeten maken ipv laparoscopisch. Door eerdere buikoperaties zou dat kunnen namelijk. Ik ga er vanuit dat ik gewoon weer lekker bij mijn vriend slaap dan.
Oh wow, dat had ik niet gedacht, dat je zo snel al naar huis zou kunnen. Ik duim voor je dat je morgen weer in je eigen bed ligt dan. Veel succes morgen!
Ik kom later even terug op het onderwerp van je topic maar voor nu wil ik je graag succes wensen voor morgen! Hopelijk valt het mee en mag je gauw naar huis!
Spannend Suzy! Jammer dat het moet, maar het is het beste en hopelijk ben je er snel van af.