familiaire hypercholesterolemie (FH)
Wie heeft hier ervaring mee?
Bij zoon is dit geconstateerd. Dat ze bij broer en zus via bloedonderzoek willen kijken of ze ook dit 'gen' hebben. Maar blijkbaar ook bij ons als ouders?!
Ik ben er niet mee bekend, maar lijkt me logisch dat ze familieleden willen testen? Als het erfelijk is, of in elk geval veel voorkomt in een familie (familiar…) lijkt het mij fijn om zoiets te weten.
`Dit is iets dat behandelbaar is, dus ik zou het gewoon willen weten denk ik. Het speelde in de familie van 1 van mijn ouders ook (maar gelukkig niet bij mijn ouder zelf). De hele familie is toen getest, sommige hele jonge kinderen bleken al een te hoog cholesterol te hebben.
Tenminste één van de ouders zal dit gen dan ook hebben. Dus als je wil weten wie van de twee, zul je moeten testen. Broer en zus hoeven zich niet te laten testen als ze dat niet willen. Het kan verstandig zijn, als je dan met een dieet of medicatie dingen kunt voorkomen. Maar van FH weet ik verder niets af, behalve dat het om een te hoog cholesterol gaat. Maar dat wist je al, neem ik aan.
Overigens als je liever niet wil weten of het gen aanwezig is, kun je ook beginnen met alleen het cholesterol te laten onderzoeken. Voor de behandeling maakt het niet uit of het gewoon hoog of erfelijk hoog cholesterol is.
Ja ik heb ervaring. Ik heb fh, mijn moeder heeft fh, mijn tante heeft fh, mijn oma had fh en mijn kinderen hebben beiden fh.
Het zit dus in de naam inderdaad, familiaire hypercholesterolemie. Het is een genafwijking die familiair wordt overgedragen. Waarom zou je dat niet willen testen denk ik dan? Zeker als je al weet dat je zoon het heeft. Die heeft het sowieso van een van jullie. En daarbij, wat iemand hierboven zegt je kunt ook gewoon je cholesterol laten prikken, maar dat is precies dezelfde handeling als bloed laten prikken voor onderzoek naar fh natuurlijk. Wat wil je verder weten? Je mag alles vragen 
ik ben ervaringsdeskundige en verpleegkundige.
Ikzelf slik een cholesterolverlager, cholesterolopnameremmer en ik spuit nog een middel om mijn cholesterol te verlagen. De behandeling van fh is daarmee wel anders dan als het geen fh is….
Hier zit het ook in de familie.
Genonderzoek kan wel consequenties hebben voor financiële verzekeringen boven de vragengrens en aanvullende zorgverzekeringen.
Zelf ben ik echt van het laten onderzoeken, mijn broertje niet. Ik heb zelf eerst mijn cholesterol laten onderzoeken en die is prima (was toen 40), die van mijn broertje was wel best hoog maar die past voeding ed aan en mocht het toch oplopen dan kan hij statines krijgen. Ik heb, omdat ik al meerdere genetische onderzoeken gehad heb, deze eerst laten zitten. Elk jaar heb ik controle van mijn bloedwaarden daarom en aangezien dat verder okay is laat ik het eerst daarbij.
Vijf jaar geleden heeft huisarts x cholesterol gemeten, was hoog, maar zeker niet hoog genoeg om verder te onderzoeken of medicatie voor te schrijven (was toen 55 jaar, rook niet, keurig gewicht). Een organisatie LEEFH heeft, nav gegevens van zoon, dus broers en zussen benaderd en ook ons als ouders.
Poison: ken jij LEEFH? wat zou via hun een meerwaarde kunnen zijn om het voor ons als ouders te weten? Echtgenoot heeft goed cholesterol, met behulp van medicatie omdat x jaar geleden stent is gezet.
Ik weet dat hart- en vaatziektes bij mijn broers en zussen voorkomen, dus zo nu en dan cholesterol testen zou imo voldoende kunnen zijn. Daarom dacht ik dat onderzoek voor onze kinderen vele malen belangrijker is dan voor ons, ik krijg echt geen kinderen meer 
In jullie geval heeft het inderdaad geen meerwaarde meer voor jullie kinderen om te weten van wie het gen komt, van hun vader of hun moeder. Bij ons begon toen het testen bij mijn ouder en ooms en tantes. Daarna werd de volgende generatie getest en daarna de kleinkinderen. Overigens kan het wel weer van belang zijn voor broers en zussen van jullie en hun afstammelingen.
Geen ervaring met deze gen afwijking wel met een andere binnen de familie. Een achterneefje van mij bleek heel ernstig ziek. Daarop stond vast dat mijn neef en zijn vriendin drager zijn. Mijn oom en tante die ook geen kinderwens meer hadden zijn vervolgens getest. Zo kwam aan het licht dat mijn oom drager was (broer van mijn vader) en mijn tante niet. Daarop kwamen mijn vader en zijn zus in aanmerking voor onderzoek en die bleken beide drager. De broers van mijn tante hoefden dus niet getest. Daarna konden mijn zussen, neven en nichten ook testen en daarbij bleek uiteindelijk dat een andere neef ook hoog risico had om deze ziekte door te geven aan zijn kinderen.
Het idee bij genetische onderzoek is zo min mogelijk mensen te testen. Doordat mijn tante geen drager was hoefde haar familie niet onderzocht te worden dat scheelt heel veel onderzoek. Als mijn vader geen drager was geweest dan had dat drie testen uitgespaard (mij en mijn zussen).
Kortom de uitslag van jouw test veranderd niets voor jullie kinderen, maar mogelijk wel voor jouw broers en zussen.
Poison: ken jij LEEFH? wat zou via hun een meerwaarde kunnen zijn om het voor ons als ouders te weten? Echtgenoot heeft goed cholesterol, met behulp van medicatie omdat x jaar geleden stent is gezet.
Ik weet dat hart- en vaatziektes bij mijn broers en zussen voorkomen, dus zo nu en dan cholesterol testen zou imo voldoende kunnen zijn. Daarom dacht ik dat onderzoek voor onze kinderen vele malen belangrijker is dan voor ons, ik krijg echt geen kinderen meer
Ja ik ken Leefh. En ze zijn echt enorm laagdrempelig. Dus stel anders je vragen daar eens. Erg fijne organisatie.
Voordeel kan dus zijn dat andere medicatie vergoedt wordt als enkel statines niet genoeg zijn. Zeker gezien jouw mans stent en cholesterolverlagers… En inderdaad voor broers of zussen van jou en/of je man en hun kinderen weer.
Mijn kinderen van toen ze getest zijn 8 en 9 jaar zijn al begonnen met statines, waardoor de kans op hart en vaatziekten fiks verminderd wordt. Dat alleen al is het me waard.